사상 첫 B형 혈우병 완치 유전자 치료제 탄생 ... FDA, ‘헴제닉스’ 승인
사상 첫 B형 혈우병 완치 유전자 치료제 탄생 ... FDA, ‘헴제닉스’ 승인
18세 이상 B형 혈우병 환자 위한 1회 투약 완치제

임상서 표준 치료법 대비 연간 출혈율 54% 감소시켜

1회 투약 비용 50억 ... 회사측 “평생 치료비 대비 싼 것”
  • 이충만
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  • 승인 2022.11.23 10:52
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피 혈관 혈액 동맥경화 뇌경색 고혈압 당뇨병

[헬스코리아뉴스 / 이충만] 미국 식품의약국(FDA)이 독일 CSL 베링(CSL Behring)과 네덜란드 유니큐어(Uniqure)의 유전자 치료제 ‘헴제닉스’(Hemgenix, 성분명: 에트라나코제네 데자파르보벡·etranacogene dezaparvovec)를 승인하면서 사상 첫 B형 유전자 치료제가 탄생했다.

유니큐어는 22일(현지 시간), FDA가 18세 이상 B형 혈우병 환자에 대한 일회성 유전자 치료제로 ‘헴제닉스’를 승인했다고 밝혔다. 미국에서 혈우병 유전자 치료제가 승인된 것은 이번이 처음이다.

혈우병은 선천적으로 혈액 응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈성 질환으로, 혈액 응고 인자는 현재까지 12가지가 알려져 있다. A형 혈우병은 VIII 인자(8인자) 결핍이 원인이고 B형 혈우병은 IX 인자(9인자), C형 혈우병은 XI 인자(11인자) 결핍이 원인이다. A형 혈우병은 전체 환자의 80%를 차지하고 B형 혈우병은 두 번째로 많은 것으로 알려져 있다.

‘헴제닉스’는 혈류에 직접 투여하여 5형 아데노바이러스벡터(AAV)를 통해 변이된 9인자(IX) 인자의 고기능 복제품인 Padua 변이체(FIX-Padua)를 전달하고 IX 인자를 생성하도록 설계된 세계 최초이자 1회 투약으로 완치를 기대할 수 있는 혈우병 B형 치료제다. Padua 변이체는 일반적인 IX 인자 보다 5~8배 더 높은 IX 인자 응고 활성을 유도하고, 이를 통해 B형 혈우병 환자의 장기간 출혈을 예방할 수 있을 것으로 추정된다.

이 약물은 본래 유니큐어가 B형 혈우병에 대한 유전자 치료제로 개발하던 약물로, CSL 베링은 지난 2020년 6월, 유니큐어와 최대 20억 달러(한화 약 2조 7038억 원) 규모의 라이선스 계약을 체결하면서 ‘엔트라나데즈’의 권리를 확보했다. 

이번 FDA 승인은 B형 혈우병 환자 54명을 대상으로 실시한 임상 3상 시험(시험명: Hope-B)의 결과를 근거로 했다. 시험에서 환자들은 약 6개월간 표준 요법으로 치료를 받고 그 이후 ‘헴제닉스’를 1회 정맥 투여 받았다. 시험의 1차 평가변수는 ‘헴제닉스’ 투약 이후 52주간의 연간 출혈율(ABR)의 감소를 측정하는 것이었다.

그 결과, ‘헴제닉스’ 투여군의 IX 인자 생성율은 6개월 39%, 24개월 36.7% 더 증가했다. 연간 출혈률은 치료 표준 대비 54% 감소했으며, 전체 투여군의 94%는 출혈 예방 요법이 더이상 필요하지 않았다. 유전자 치료 완치제의 위력을 실감한 것이다.

이날 매트 카푸스타(Matt Kapusta) 유니큐어 최고경영자는 “오늘 FDA의 승인은 유전학 분야의 새로운 역사를 쓴 것”이라며 “‘헴제닉스’는 평생 혈액 제제를 투약해야 하는 B형 혈우병 환자들의 짐을 덜어줄 것이다. 이러한 결과가 나올 수 있게끔 지원을 아끼지 않은 혈우병 환자 공동체에 진심으로 감사를 표한다”고 말했다.

빌 메자노트(Bill Mezzanotte) CSL 베링 최고의료채임자는 “이러한 기념비적 소식에 기여할 수 있게 되어 자랑스럽다”며 “‘헴제닉스’는 B형 혈우병 환자들에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 것”이라고 전했다.

‘헴제닉스’의 1회 투약은 350만 달러(한화 약 47억 3095만 원)로, 미국에서 단회 사용 기준 가장 비싼 약물이 될 전망이다. 다만, 회사 측은 “1회 투약 비용은 일생에 걸친 혈액 제제 소요액 대비 더 경제적일 것”이라고 밝혔다.

한편, 미국 바이오마린 파마슈티컬스(BioMarin Pharmaceutical)의 유전자 치료제 ‘록타비안’(Roctavian 성분명: 발록토코진 록사파보벡·valoctocogene roxaparvovec)은 지난 8월, 유럽 집행위원회(EC)로부터 A형 혈우병을 근본적으로 치료할 수 있는 완치제로 허가를 받으면서 세계 최초 혈우병 유전자 치료제로 등극한 바 있다. [아래 관련기사 참조]

이에 앞서 미국 FDA는 지난 2020년 11월, 연간 출혈률을 비롯해 ‘록타비안’의 지속 효과 및 안전성에 대한 추가 데이터를 요청하며 승인을 한 차례 거절했지만, 지난 10월 ‘록타비안’의 승인 신청을 접수하면서 미국에서 A형 혈우병 유전자 치료제 탄생 가능성을 예고했다. FDA의 심사 기일은 오는 2023년 3월 31일까지다. [아래 관련기사 참조]



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