[헬스코리아뉴스/ 이충만] 전세계적으로 150명 미만의 환자들만이 있는 것으로 알려진 희귀질환 몰리브덴 조효소 결핍증(MoCD)에 대한 최초의 치료제가 미국에 이어 유럽에서도 사용 가능해졌다.

미국 브릿지바이오 파마(BridgeBio Pharma)는 20일(현지 시간), 유럽 집행위원회(EC)가 자사의 ‘널리브리’(Nulibry, 성분명: 포스데놉테린·fosdenopterin)를 A형 MoCD 치료제로 품목 허가했다고 밝혔다. 유럽에서 허가받은 A형 MoCD 치료제는 ‘널리브리’가 처음이다.

유럽 집행위원회의 ‘널리브리’에 대한 품목 허가는 모든 유럽 연합 국가들과 아이슬란드, 리히텐슈타인, 노르웨이에 적용된다. 영국 의약품규제청(MHRA)은 유럽 집행위원회 결정 의존 절차(ECDRP)에 따라 67일 내에 영국에서 ‘널리브리’의 승인 가능성을 보충한다. 센티넬 측은 수 개월 안에 영국에 신약 승인 신청서를 제출한다는 방침이다.

‘널리브리’는 앞서 지난해 2월 미국 식품의약국(FDA)로부터 A형 MoCD 치료제로 승인받으면서 전세계 최초이자 유일한 A형 MoCD 치료제로 등극한 바 있다. 올해 7월에는 이스라엘 보건부가 ‘널리브리’를 A형 MoCD 치료제로 승인했다.

A형 몰리브덴 조효소 결핍증은 아미노산의 대사 작용에 관여하는 효소에 이상 생겨 발생하는 유황함유아미노산대사장애의 관련 질환 중 하나다. 몰리브덴 조효소 생산의 결핍으로 인해 뇌에 아황산염과 2차 대사산물이 축적되면서 치명적인 신경 손상을 일으켜 발병 직후 4년 이내에 사망한다.

추정 유병률은 1만명당 0.005명이며, 주요 증상은 지능저하, 중증 정신 및 운동 장애, 간대뇌병증 등이다. 이전에는 뚜렷한 치료제가 없어 지지 요법 혹은 관련 합병증을 치료하면서 증상을 조절하는 대증치료만이 사용됐다.

‘널리브리’는 몰리브도프테린 효소생성물인 환형 피라노프테린 일인산염(cPMP)의 정맥 주사제이다. 몰리브도프테린은 몰리브덴 조효소로 전환되어 신경 독성 아황산염을 감소시키는 효소 아황산 산화효소의 생성을 유도한다.

이번 EC 승인은 A형 MoCD 환자를 대상으로 진행한 3건의 임상 시험 데이터를 근거로 했다. 모든 연구를 종합 분석한 결과, ‘널리브리’ 투여군은 비투여군 대비 사망 위험이 7.1배 낮았다. ‘널리브리’ 군의 3년 생존율은 86%이지만, 대조군은 52%에 불과했다.

이날 닐 쿠마르(Neil Kumar) 브릿지바이오 최고경영자는 “EC의 결정은 전세계적으로 A형 MoCD로 고통받는 환자들에게 한 줄기 희망이 될 것”이라며 “유럽 위원회와 시험에 참여한 환자, 그 가족들, 연구원들에게 감사를 표한다”고 말했다.

맷 헤크(Matt Heck)은 센티넬 최고경영자는 “이번 승인은 유럽의 A형 MoCD 환자들에게 중요한 소식”이라며 “허가를 받음에 따라 많은 환자들에게 제공될 수 있도록 희소한 이 질환의 관심을 북돋아주는 과정 또한 필요할 것”이라고 전했다.

브릿지바이오는 지난 3월, 인도 기반 글로벌 제약사 자이더스 라이프사이언스(Zydus Lifesciences)의 자회사 센티널 테라퓨틱스(Sentynl Therapeutics)와 ‘널리브리’의 판권을 양도하는 계약을 체결한 바 있다. 계약에 따라 센티널은 ‘널리브리’의 글로벌 개발 및 상업화에 대한 권리를 획득했으며, 특정한 성과 달성 시 브릿지바이오 측에 성과금을 지불해야 한다.

‘널리브리’의 이번 EC 허가로 A형 MoCD 환자들에게 새로운 희망이 생겼지만, 약가가 지나치게 비싸서 경제적 부담이 상당할 전망이다. 환자들은 A형 MoCD로 진단을 받을 시 매일 1회 ‘널리브리’를 투여해야 하는데, 현재 미국에서 ‘널리브리’를 1년간 투약하는 데 드는 비용은 50만 달러(한화 약 6억 9675만 원)에 달하는 것으로 알려졌다.

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