[헬스코리아뉴스 / 박민주] 미국 국립보건원(NIH; National Institutes of Health)와 신약개발 공공-민간 파트너십인 AMP(Accelerating Medicines Partnership)가 희귀유전질환 치료를 위해 손을 잡았다. 

한국생명공학연구센터는 Nature지의 최근 보도를 인용, 희귀유전질환 맞춤형 유전자치료 컨소시엄의 출범 소식을 알렸다. 

지난해 10월, NIH와 AMP는 희귀유전질환 치료를 위한 기초연구에서 치료제 생산까지 유전자치료 플랫폼을 공동으로 구축하는 컨소시엄 BGTC(Bespoke Gene Therapy Consortium)을 출범했다. BGTC는 수백만 명의 희귀유전질환자를 치료할 수 있는 맞춤형 유전자치료기술의 개발을 가속화하기 위해 구성된 단체다.

BGTC는 AMP의 주도 하에 결성된 컨소시엄으로, 희귀질환에 중점을 둔 AMP의 첫 번째 프로그램이다. AMP는 NIH뿐만 아니라 미국 식품의약국(FDA; Food and Drug Administration), 유럽의약품청(EMA; European Medicines Agency)등 정부기관 3곳이 참여하며 25개 제약사와 22개 비영리기관 등으로 구성된 파트너쉽이다. 

BGTC는 희귀질환을 치료할 수 있는 유전자치료제 및 치료기술을 개발해 유전자치료 프로토콜이 확립되는 것을 목표로 하며, 향후 5년간 총 7650만 달러(약 916억)의 예산이 투입될 예정이다. 이중 3950만 달러는 NIH에서, 2990만 달러는 기업에서, 710만 달러는 비영리기관에서 부담한다. 

BGTC는 아데노 관련 바이러스(AAV; Adeno-associated Virus) 등 유전자 전달 매개체와 벡터의 기본 생물학에 초점을 두고 기초 연구를 진행한다는 계획이다. 유전자치료제를 전달하는 생물학적 원리와 단계를 연구하고, 벡터 제조의 효율성을 개선시켜 유전자치료제 효과를 향상시킨다는 목표다. 

희귀유전질환에 대해 3~6건의 임상시험을 추진한다. 다양한 유형의 AAV를 사용해 동물모델 연구에서 임상시험으로의 경로를 간소화하는 데 중점을 둔다는 방침이다. 

바이러스 벡터 제조에 적용할 수 있는 표준분석 시험세트를 개발하는 것도 목표로 한다. 다양한 제조방법에 광범위하게 적용할 수 있는 분석법을 개발, 유전자 및 벡터의 제조·생산 공정을 가속화한다는 계획이다. 

또한 독성 등 전임상시험에 대해 표준화된 접근방식 등을 개발, 유전자 요법의 FDA 승인을 위해 규제 요건 및 프로세스를 간소화 한다. 

BGTC는 희귀유전질환 환자 단체의 참여를 통해 임상시험 대상 질환을 지정한다는 계획이다. 올해 말까지 3개 질병을 선발하고, 개발된 유전자 치료제의 임상시험 계획 및 각 질환에서 각 10명의 환자 등록을 목표로 하고 있다. 

대상 질환 선발 기준은 △단일 유전자 손실에 의한 희귀유전질환 △임상정보 확보가 가능한 질환 △치료에 참여할 환자가 있는 질환 △치료결과를 짧은 기간 내 확인할 수 있는 질환 등이다. 

희귀질환이란 한 국가의 전체 인구 중 동일질환을 앓는 환자의 수가 일정 수 미만인 질환을 말한다. 우리나라에서는 동일한 질환(유병)을 앓는 환자가 2만 명 이하이거나, 한 질환이 10만 명당 43명 이하로 발병하는 경우를 희귀질환으로 지정하고 있다. 

상당수 희귀질환은 단일 유전자의 결함에 따라 발생하기 때문에, 유전자치료 요법이 주목받고 있다. 희귀질환의 약 80% 이상이 선천적, 유전적 질환인 것으로 알려져 있다. 

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