[헬스코리아뉴스 / 이시우] 지난 2020년 기준 우리나라에서 신규로 발생한 희귀질환수는 총 5만 2310명인 것으로 집계됐다. 그 중, 극희귀질환은 1767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 5만 455명(96.4%)이었다.

질병관리청(청장 백경란)은 29일 이같은 내용의 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다. 

질병청은 '희귀질환관리법'에 근거하여 국가 관리 희귀질환 환자 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔다. 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 희귀질환 전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정·공고한다. 우리나라의 희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간되고 있다.

이번 통계는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집하여 작성했다. 

희귀질환 발생자수를 성별로 보면, 남자는 2만 5353(48.5%), 여자는 2만 6957명(51.5%)으로 비슷한 비율을 보였다.

발생자 수가 200명 초과인 질환은 1014개 질환으로, 이 중 총 50개 질환에서 4만 149명(76.8%)의 환자가 발생했다.

그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4078명)로 나타났으며, 권역별로는 서울‧인천 등록자 수가 1만 427명으로 가장 많았고, 경기(1만 365명), 영남(9978명)이 뒤를 이어, 세 권역이 76.6%를 차지했다.

2020년 희귀질환 발생자 수 5만 2310명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1662명이었고, 이 중 65세 이상은 1219명(73.3%)이었다.

2020년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 3개월 동안의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성하였다.

희귀질환 중 진료 실인원은 총 4만 8155명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 310만 원이었다. 그 중 환자 본인부담금은 34만 원으로 나타났다.

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