[헬스코리아뉴스 / 이충만] 뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 세계 첫 유전자 치료제가 미국 보건 당국의 본격적인 승인 검토 절차에 들어가면서 1회 투약으로 DMD를 치료할 수 있는 완치제 탄생 기대감이 업계 안팎으로 커지고 있다.

미국 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)는 28일(현지 시간), FDA가 자사의 DMD 유전자 치료제 후보물질 ‘SRP-9001’에 대한 생물학적제제 허가 신청(BLA)을 접수하고 이를 우선 검토(Priority Review), 가속 승인(Accelerated Approval) 대상으로 지정했다고 밝혔다. 접수에 따른 심사 기간은 2023년 5월 29일까지다.

뒤센 근이영양증은 X 염색체의 p21 유전자 결손으로 디스트로핀 유전자의 엑손(exon)이 제거되는데, 유전자 중 일부가 사라지면서 디스트로핀 단백질이 합성되지 않고, 이로 인해 근육발달이 저하되며 근육세포의 괴사가 일어나는 유전성 질환으로 남성에게만 발병한다. 증상은 보통 2~6세 사이에 처음 나타난다. 질병이 진행됨에 따라 근육세포가 빠르게 줄어들어 심장근, 호흡근의 기능 저하로 20세 이전에 사망한다. 

현재 FDA의 승인을 받은 치료제는 사렙타의 ▲‘엑손디스 51’(Exondys 51, 성분명: 에테플러센·eteplirsen) ▲‘바이온디스 53’(Vyondys 53, 성분명: 골로디르센·golodirsen) ▲‘아몬디스 45’(Amondys 45, 성분명: 카시머센·casimersen) ▲일본 닛폰신약(Nippon Shinyaku)의 미국 자회사 NS 파마(NS Pharma)의 ‘빌텝소’(Viltepso, 성분명: 빌톨라르센·viltolarsen)이 있다. 다만 이들 약물은 모두 일시적인 치료 효과에 그쳐 주기적으로 투약해야 한다.

‘SRP-9001’은 디스트로핀 유전자의 결핍 기능을 보충 생산하기 위해 기능적 형태의 재조합된 디스트로핀 코딩 유전자를 근육 조직에 전달하는 치료제다. 사렙타는 지난 2019년 12월 스위스 로슈(Roche)와 최대 11억 5000만 달러(한화 약 1조 5315억 7000만 원)의 라이선스 계약을 체결하여 미국 외 지역에서 ‘SRP-9001’의 권리를 로슈에 양도한 바 있다. 미국 내 판권은 사렙타가 보유하고 있다.

이번 승인 신청 접수는 총 80명 이상의 DMD 환자를 대상으로 진행한 3건의 임상 2상 시험(시험명: SRP-9001-101, SRP-9001-102, SRP-9001-103)의 데이터를 근거로 했다. 시험 결과, 모든 연구에서 ‘SRP-9001’ 투여군은 근육 기능이 통계적으로 유의하게 개선됐다. 이중 SRP-9001-101 연구 결과에 따르면, ‘SRP-9001’ 투여군은 1회 투약으로 최대 4년까지 치료 효과를 보였다.

이날 더그 잉그램(Doug Ingram) 사렙타 최고 경영자는 “뒤센 근이영양증을 앓고 있는 아이들은 서서히 근육이 약화되면서 종국에는 사망에 이르는 치명적인 유전 질환”이라며 “이들의 삶을 한 순간에 변화시킬 수 있는 유전자 치료제를 가능한 한 신속하게 환자들에게 제공하기 위해 노력할 것”이라고 말했다.

사렙타는 현재 4~7세의 DMD 환자 125명을 대상으로 ‘SRP-9001’와 위약을 대조 평가하는 임상 3상 시험(시험명: EMBARK)을 진행하고 있다. 회사 측은 ‘SRP-9001’의 효능을 확증하는 임상 연구를 전제로, 2023년 말까지 EMBARK 연구를 마무리 짓는다는 방침이다.

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