한국인 특이적인 대사증후군 유전변이 최초 발견
한국인 특이적인 대사증후군 유전변이 최초 발견
SCL헬스케어, 하나로 의료재단 공동연구 성과

차세대 염기서열분석으로 84개 희귀 변위발견

APOB, LDLR을 포함한 19개 유전자 내에 존재
  • 이지혜
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2022.08.30 11:05
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SCL헬스케어 연구팀 논문표지 [사진=SCL 제공]
SCL헬스케어 연구팀 논문표지 [사진=SCL 제공]

[헬스코리아뉴스 / 이지혜] 국내 대사증후군 환자에서 84개의 특이적인 유전적 변이가 최초로 발견됐다. 

SCL헬스케어는 SCL(재단법인 서울의과학연구소), 하나로 의료재단과 공동으로 대사증후군 코호트 연구사업의 일환으로 연구를 진행했다. 

연구팀은 대사증후군의 발병 위험 요인들과 관련된 총 84개의 희귀한 변이들을 차세대 염기서열분석(NGS, next-generation sequencing)법을 사용해 새롭게 발견했다. 변이들이 APOB, LDLR을 포함한 19개 유전자 내에 존재한다는 것도 밝혀냈다.

연구 결과, 대사증후군이 있는 그룹에서 혈장 내 지질성분인 세라마이드(ceramides) 농도가 건강한 대조군 그룹에 비해 상당히 증가한 것으로 나타났다. 

연구팀은 전장유전체 연관분석(GWAS, genome-wide association studies)법을 적용해 이와 관련된 10개의 새로운 변이들을 찾아냈다. 변이들이 세라마이드 생합성 대사 경로에 있는 유전자(SGMS1, CERS3 등) 내에 존재한다는 사실도 밝혀냈다.

대사증후군은 환경적 요인 뿐만 아니라 유전적 요인에 의해 발생된다. 대사증후군 발병의 50%까지 유전적 요인에 영향을 받는 것으로 알려져 있어 조기에 발견하는 것이 치료에 매우 중요하다.

연구팀은 해당 배경에 주목해 연구를 시작했다. 이번 연구를 통해 밝혀낸 변이들이 대사증후군과 관련된 만성 대사성 질환들의 잠재적 치료 표적으로 활용 가능성이 높다는 평가를 받고 있다.

SCL헬스케어 연구팀은 “이번 연구가 대사증후군의 발병 원인을 규명하고 치료 전기를 마련하는 데에 기여하기 바란다”며 “연구결과를 기반으로 기능 유전체학 연구를 통해 유전적 변이에 의한 대사증후군 발명 메커니즘을 규명하는 후속 연구를 진행할 계획”이라고 밝혔다.

대사증후군(metabolic syndrome)은 인슐린 저항성 증후군(insulin resistance syndrome)으로도 알려져 있다. 고혈당, 고혈압, 비만, 고중성지방혈증 및 저고밀도지단백-콜레스테롤 같은 발병 위험 요소 중 3가지 이상의 임상적 특징이 동시에 동반된다. 방치할 경우 심혈관 질환, 뇌졸증 및 제2형당뇨 등의 질환으로 진행될 확률이 높은 만성 대사성 증후군이다.

이번 연구 결과는 국제 저명 학술지인 ‘Diabetology and Metabolic Syndrome’와 ‘Genes’에 8월 각각 게재됐다. 


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