[헬스코리아뉴스 / 이충만] 1회 투약 비용이 20억 원에 달하는 ‘졸겐스마’가 정식으로 출시됐다.

한국노바티스는 1일 국내 최초 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 유전자 대체 치료제 ‘졸겐스마’(오나셈노진아베파르보벡)를 건강 보험 급여 등재와 동시에 출시했다.

‘졸겐스마’는 고시에 따라 이달 1일부터 SMA를 새로 진단받은 환자에서 보험급여가 적용된다. SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA 환자 중 ▲5q SMN1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲SMA 1형의 임상적 진단이 있거나, 증상 발현 전이라도 SMN2 유전자의 복제수가 2개 이하 ▲투여시점 기준 생후 9개월 미만, 다만 생후 9~12개월까지는 환자 상태 등을 고려해 치료 이득이라고 판단될 경우에 급여가 가능하다.

기존 SMA 치료제를 투여하고 있는 환자의 환자는 올해 한지석으로 졸겐스마TM로 교체 투여해도 급여가 인정된다. 투여대상은 ▲5q SMN1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 및 제 1형 척수성 근위축증의 임상적 진단을 받은 환자 ▲생후 12개월 전에 기존 SMA 치료제를 맞기 시작해 지속 투여하고 있는 SMA 1형 환자 ▲투여시점 기준 생후 24개월 이하이고 체중이 13.5kg 미만인 경우다.

‘졸겐스마’의 급여 상한금액은 무려 19억 8172만원에 달한다. 보험급여를 적용받는 환자는 최대 598만원만 부담하면 되지만, 비급여로 투여할 경우에는 20억 원에 이르는 금액을 환자가 모두 부담해야 한다.

‘졸겐스마’의 급여 등재는 임상적 유용성을 기반으로 비용효과성, 전문가 의견 등이 모두 고려한 뒤 이뤄졌다는 것이 노바티스의 설명이다.

주요 임상인 ‘STR1VE’, ‘SPR1NT’를 통해 입증한 전례 없는 수준의 생존율 및 운동능력의 개선 효과와 투여 이후 체내에서 SMN 단백질이 지속 생성돼 전신에 분포된다는 혁신적인 기전, 그리고 평생 1회 투여를 통해 환자와 보호자의 치료 부담을 경감할 수 있다는 점 등이 급여 적정성을 뒷받침했다는 분석이다.

‘졸겐스마’는 최초의 SMA 유전자 대체 치료제로, 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있다. SMA의 원인인 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 제공해, 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 혁신적 기전의 약물로 평가된다.

2019년 미국 FDA 허가를 받은 뒤 전 세계 40여 개 국가에서 2300명 이상의 환자가 ‘졸겐스마’로 치료를 받았다. 국내에서는 지난해 5월 식품의약품안전처로부터 품목허가를 받았다.

‘졸겐스마’는 사전승인 밎 사후관리 대상 약제다. 건강보험심사평가원의 철저한 관리 아래 급여 처방이 이루어진다. 투여 전에는 건강보험심사평가원이 정하는 위원회로부터 사전승인을 받아야 하며, 투여 후에는 담당 의료진이 환자의 발달단계, 운동기능, 호흡기능 등에 대한 평가자료를 최대 5년간 제출해야 한다.

SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차 위축되는 희귀 유전 질환이다. 질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고, 이로 인해 식사와 움직임뿐만 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협할 수 있다.

이 질환은 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나로 꼽힌다. 전 세계적으로 신생아 약 1만 명당 1명 꼴로 발생한다.

SMA 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형으로, 치료받지 않으면 90%의 환자가 2세 이전에 사망에 이를 수 있다.

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