[헬스코리아뉴스 / 박민주] 정부가 '희귀질환 관리의 선순환 체계 구축‧운영으로 환자와 가족의 삶의 질 제고'를 비전으로 희귀질환관리를 추진한다. 

보건복지부는 28일 '제2차 희귀질환관리 종합계획(2022~2026년)'을 마련, 시행한다고 밝혔다. 우리나라는 희귀질환을 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나, 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의하고 있다. 

그간 보건복지부는 질병관리청과 함께 환자·가족 및 의료진 대상 간담회, 거점센터 현장방문 등을 거쳐 향후 5년간의 희귀질환관리 정책에 필요한 주요 과제를 발굴했다. 발굴한 과제에 대해 학회 및 관련 단체 자문, 관계기관 및 부내 의견수렴 등을 거쳐 '제2차 희귀질환관리 종합계획'을 마련했다.

이번에 마련된 종합계획의 2대 전략 목표는 ①환자‧가족을 위한 지원 강화 ②효과적 희귀질환 관리체계 구축이다. 효과적인 목표 달성을 위해 10대 전략과제 및 26개 세부과제를 추진할 예정이다.

|①희귀질환 진료접근성 제고| 우선 희귀질환 전문기관 지정요건을 정비하고, '권역별 및 특성화 전문기관' 체계로 편성한다. 희귀질환 전문기관은 시설, 인력 등 희귀질환 관리역량을 갖춘 의료기관을 말한다. 

특성화 전문기관을 지정 및 확대한다. 질환 다양성을 고려한 기능별·질환별 전문기관에 대한 연구용역을 실시, 실효성 있는 희귀질환 진료 지원 기능 구축방안을 마련한다. 특성화 전문기관이란 임신·출산·장기이식 등 특수상황에 대해 기능별 기술을 지원하고, 환자 수가 극도로 희소한 질환을 중심으로 진료지침 등 질환별 진료를 지원한다. 

비수도권 희귀질환자의 의료접근성 제고를 위해 권역별 전문기관을 운영하고 특성화 전문기관과 연계 강화를 통해 지역의료 역량을 강화한다. 권역별 전문기관은 희귀질환 의료 접근성이 떨어지는 비수도권을 중심으로 구축하며, 권역 내 의료기관에 대한 조기 진단지원 및 권역 내 교육·홍보 등을 담당한다. 

|②희귀질환 진단지원 강화|  희귀질환에 대한 예방적 진단관리 활성화를 위해 유전상담 등을 수행할 의료기관 및 의료인 자격요건을 정비하고 '유전상담 지원사업' 운영방안을 구체화해 추진한다.

조기 진단율을 제고하기 위해 진단지원의 대상 질환을 확대하고, 권역별로 확장 운영해 비수도권 환자와 진단을 의뢰하는 의뢰기관의 접근성을 강화한다.

진단 후 결과 해석 등에 어려움이 있을 경우 자문할 수 있도록 전문가 자문단을 운영하는 등 후속 지원체계도 마련한다.

|③희귀의약품 급여 접근성 강화| 질환별 시술·치료·의약품 현황 등 희귀질환자 대상 건강보험 비급여 현황 및 의료비 부담 수준에 대한 실태를 조사한다.

희귀질환 치료제 급여 등재 체계에 대한 개선 가능성을 진단하고, 급여 등재 용이성 확보를 위해 활용 중인 주요 제도의 효과를 분석한다. 

|④희귀질환 치료제 연구 확대| 임상연구 확대를 위해 레지스트리 구축, 다기관‧다학제 네트워크 구축, 질환특성 파악, 진단‧치료법 표준화 및 지침개발 등을 추진한다. 미진단질환의 진단지원사업, 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업 등을 통해 발굴된 변이 후보 등의 연구를 확대한다.

희귀질환 극복을 위한 범부처 협력 연구사업을 추진, 질병 원인 규명·원천기술개발부터 치료 임상 단계까지 전 주기에 걸친 연구를 지원한다.

희귀질환에 대한 국내외 연구동향 및 특이사항을 확인하고, 연구를 통해 확보된 생체자원 분석결과와 진단‧치료지침 등에 대한 의료진-연구자 간 공유체계를 운영한다.

|⑤환자의 삶의 질 개선을 위한 지원 강화| 삶의 질 개선을 위한 실태조사 수행 및 공통 영역과 질환별 특이사항을 구분해 정책 우선순위 파악 후 대응과제를 마련한다.

쉼터 운영체계를 개선하고, 온라인 심리상담·재활 치료 등 환자·가족 지지 컨텐츠를 확대 및 강화한다. 자조 모임을 통한 소통 기회도 마련, 정서적 지지체계를 제공한다.

희귀질환자의 생활접점인 학교 및 병무청 등에서 희귀질환에 대한 지식 부족으로 대응이 불가능한 사례를 최소화하고 인식개선을 위한 홍보를 추진한다. 희귀질환 설명자료를 책자 또는 희귀질환 전문정보 홈페이지(헬프라인)를 통해 제공한다. 

|⑥국가관리대상 희귀질환 지정체계 고도화| 희귀질환의 지정심의를 담당하는 전문위원회 구성을 다양화하고 운영기준 고도화를 추진한다.

희귀질환 지정 후 세부 등록기준 변경 및 심의 절차를 정비하고 미지정질환·보류질환 관리방안과 절차를 정비한다.

희귀질환으로 지정된 이후 희귀질환 지정기준ㆍ정의 충족 수준을 검토하고 미충족 시 후속 조치를 마련하며 기타 염색체 이상 질환의 심의 절차를 정비‧보완한다.

|⑦희귀질환 등록통계·실태조사 체계 강화| 희귀질환 등록통계 고도화를 추진한다. 유관기관과의 협업체계를 기반으로 등록통계를 작성·공표하고, 등록통계에 환자 임상 정보를 포함해 국가통계가 실질적 질병 경과를 반영할 수 있도록 고도화한다.

질환별 의료 이용, 의료진 현황, 삶의 질과 관련한 실태조사를 우선 시행해 효율성을 제고한다. 또한, 실태조사 결과물에 대한 데이터베이스 체계를 구축‧관리하고 등록통계와 연계하여 활용방안을 마련한다.

|⑧통합 데이터베이스 구축| 환자 및 가족을 대상으로 양방향의 정보를 제공한다. 질환정보 중심으로 되어 있는 희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인) 정보제공 형태를 '질환 정보와 주요 사업 참여지원과 연계'가 가능하도록 추진한다.

희귀질환 전문정보 홈페이지(헬프라인) 내 희귀질환 관련 지원정책, 제도 등을 통합해 제공·안내, 통합(원스탑) 서비스 지원이 가능토록 개편한다.

의료인 간 기술지원, 진료지침 배포, 교육자료 등을 제공해 희귀질환 관리역량을 제고하고, 권역별 네트워크 활성화를 위한 온라인 플랫폼을 구축한다.

질환별 임상정보, 의료 인프라와 의료진, 연구자 등에 대한 데이터베이스 체계를 구축한다. 등록·진단·치료 정보, 의료이용 내역, 질환별 연구 정보 등 산재된 데이터에 대한 통합 관리방안도 마련해 정보 공유 체계를 구축한다.

|⑨전문가 양성‧운영체계 개선| 교육체계 정비 및 내실화를 통해 전문인력 교육대상을 전문의 중심에서 1차 진료의와 수련의 등으로 확대한다. 1차 의료의 조기진단 연계를 강화하고, 비수도권 전문인력 양성을 강화해 지역 격차 없는 전문가 양성체계를 구축한다.

권역별 전문기관을 중심으로 지역 내 의료진에 대한 교육을 실시하고, 질환별 전문기관을 중심으로 질환별 교육과정을 운영하여 수요 의료진에게 제공하도록 한다.

전문기관, 전문학회, 임상연구팀 등과 연계‧협력을 통해 진료지침을 개발하고 이를 공유하는 한편, 정보 교류 플랫폼을 구축해 질환별 환자 및 전문가 수가 적은 한계를 보완한다.

|⑩희귀질환 관리‧협력체계 강화| 지자체, 전문기관, 유관기관 등과 연계, 희귀질환자의 다각적 수요를 파악하고 홍보사업을 추진해 민관 협력체계를 강화한다.

관계 부처 및 전문가가 참여하는 희귀질환 관리 포럼을 매년 개최해 종합계획 및 이행실적을 검토하고 과제를 재정비한다.

국제 희귀질환 연구 컨소시엄(IRDiRC) 및 국제 미진단 네트워크(UDNI) 내 공동연구를 지속 운영하고, 유전적 유사성이 높은 동아시아 국가 간의 협조체계 구축 후 정책포럼 개최 등을 통한 연계방안을 마련한다.

복지부 박향 공공보건정책관은 “희귀질환은 진단과 치료가 어려운 유전성 질환이 대부분으로 치료제가 개발되지 않았거나 고가인 경우가 많다”고 질환 특성을 설명하면서 “이번 계획이 그동안 연구-진단-치료-관리 간 분절적으로 진행되었던 과정을 선순환 구조를 만들어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 실질적 도움을 줄 것으로 기대한다”고 밝혔다.

참고로 희귀질환의 지정 절차는 ①수요조사(상시) ②기초조사 ③질환자료 수집 및 검토 ④유관기관 협의(국민건강보험공단) ⑤희귀질환 전문위원회 ⑥통계청 검토 ⑦희귀질환 관리위원회 심의 ⑧희귀질환 지정 목록 공고 등이다. 

국가관리대상 희귀질환은 2021년 기준 1123개이며, 2018년 926개 → 2019년 1014개 → 2020년 1086개 등에서 지속 증가하고 있다.