▲ 투렛증후군 질환의 발생 원인

△투렛증후군은 유전적 요인의 영향이 큰 것으로 알려져 있다. 투렛증후군을 진단 받은 환아의 직계 가족에서의 틱의 유병율은25%정도로 알려져 있으며, 일란성 쌍둥이의 경우 53~56%, 이란성 쌍둥이에서는 8% 정도의 일치율을 보인다. 하지만, 유전적 요인에 뿐만 아니라 환경적 요인 또한 투렛증후군의 발생 및 증상 변화에 관여한다고 알려져 있다. 임신 및 주산기적 문제, 자가 면역 기전을 비롯한 면역학적 요인, 스트레스, 호르몬의 이상 등의 관련이 있다는 보고들이 있고, 이에 더해 뇌의 피질-선조체-시상-피질 회로의 기능 이상이 투렛증후군과 관련되어 있다는 주장 또한 꾸준히 제기되고 있다.

▲투렛증후군 질환의 주요 증상

△투렛증후군은 1년 이상의 기간 동안 여러 가지 운동성 틱과 함께 한 가지 혹은 그 이상의 음성 틱이 나타나는 경우 진단한다. 틱은 본인의 의지와 상관없이 갑작스럽고 빠르게 반복되는 비율동적인 동작이나 음성 증상을 의미한다. 운동 틱은 몸의 모든 수의 근육에서 일어날 수 있는데 보통 처음에는 눈을 깜박임, 코 씰룩임, 얼굴 찡그림 등의 증상을 보이기 시작하며 얼굴에서부터 증상이 시작됩니다. 이후에는 점차 목, 어깨, 팔, 몸통, 등, 다리 등으로 점차 아래쪽으로 증상이 진행해나가면서 고개를 갑자기 젖히기, 어깨 들썩임, 배 근육에 갑자기 힘주기, 다리 차기 등의 증상을 보인다. 이에 더해 기침 소리, 코를 킁킁 거리는 소리, 목을 긁는 소리, 동물의 울음소리, 욕설, 외설 증 등의 음성틱이 나타나기도 한다.

▲투렛증후군 질환의 치료법

△투렛증후군의 증상이 나타나게 되면 일차적으로는, 환아와 가족들에게 틱에 대해 정확한 정보를 제공하고 교육하는 것이 매우 중요하다. 틱의 원인, 증상의 본질에 대한 잘못된 인식을 교정하고, 틱의 임상 경과에 대해 교육해 투렛 증후군에 대한 불필요한 불안감을 줄이고 가족간의 비난, 책임 회피를 줄이는 것이 우선적으로 필요하다. 투렛증후군의 주요 치료 방법으로 약물 치료, 습관 역전 훈련, 반응 방지 훈련 등 행동 치료 등이 있다.

도움말 : 국민건강보험 일산병원 정신건강의학과 안재은 교수