“국가 바이오 빅데이터 구축 사업 순항” ... 희귀·난치성 질환 극복 청신호
“국가 바이오 빅데이터 구축 사업 순항” ... 희귀·난치성 질환 극복 청신호
  • 이슬기
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  • 승인 2021.06.09 19:12
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[헬스코리아뉴스 / 이슬기] ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 시범사업’에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5월말 기준으로 5000명을 돌파하는 등 희귀·난치성 질환 극복을 위한 국가차원의 프로젝트가 순조롭게 진행되고 있는 것으로 나타났다.

9일 보건복지부에 따르면, 지난해 6월부터 시작한 1차 연도 참여자 모집 결과, 희귀질환 참여자 5000명과 기존 선도사업 데이터 5000명 연계 작업이 완료됐다.

정부는 사업추진 2차년도인 올해 6월부터 희귀질환 참여자 모집을 1만명으로 확대, 누적 2만 5000명의 바이오 빅데이터 구축 및 연구자원 제공을 완료한다는 방침이다.

이번 사업은 100만 명 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업에 앞서, 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청이 공동 협력하여 추진하는 범부처 시범사업이다.

질환자(암, 희귀, 중증난치) 40만명 및 자발적 참여자 60만명 등 총 100만 명의 임상·유전체·건강·생활습관정보 등 통합 빅데이터 구축 및 연구·산업화 활용 지원이 목표다.

 

[사진=헬스코리아뉴스 D/B]
희귀·난치성 질환 극복을 위한 국가차원의 프로젝트 ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 시범사업’이 순조롭게 진행되고 있는 것으로 나타났다. [사진=헬스코리아뉴스 D/B]

수집된 바이오 빅데이터는 2023년부터 본사업으로 연결되어 정밀의료 등 바이오헬스 분야 연구 및 희귀질환의 진단과 치료 기술개발 등에 활용할 예정이다.

시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족의 경우, 현재 454가족 1256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료되었다. 이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과가 있었다고 복지부는 설명했다.

보건복지부 이강호 보건산업정책국장은 헬스코리아뉴스에 “희귀질환의 조기 진단 및 신약 개발 등 정밀의료 실현을 위해서는, 국가 차원의 대규모 바이오 빅데이터 구축이 필수적”이라며 “정부는 정밀의료 선도국가 도약을 목표로, 2028년까지 100만 명 규모로 바이오 빅데이터 구축을 추진하고 있다”고 밝혔다.

질병관리청 권준욱 국립보건연구원장은 ‘희귀질환을 앓고 있는 유아 환자가 시범사업을 통해 병의 원인을 찾고 치료제 개발을 위한 임상시험에 참여한 사례를 소개’하며, “병의 원인도, 치료법도 알지 못하여 고통받던 희귀질환자와 그 가족 분들이 바이오 빅데이터 분석을 통해 희망을 가지게 되었다. 질병청은 희귀질환의 극복을 위해, 진단 및 치료 기술·의약품 연구를 지속적으로 지원하겠다”고 약속했다.

[본 기사는 보도자료와 본지의 보강 취재를 통해 작성되었습니다.]


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