[헬스코리아뉴스 / 박원진] 세계 최초이자 유일한 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 유전자 대체 치료제인 한국노바티스의 ‘졸겐스마’(오나셈노진아베파르보벡)가 오늘 국내 품목 허가를 획득했다.
식품의약품안전처는 28일 한국노바티스가 허가 신청한 ‘졸겐스마주(오나셈노진아베파르보벡)’를 '첨단재생바이오법' 시행(2020년 8월 28일) 이후 두 번째 첨단바이오의약품으로 허가했다고 밝혔다.
이번에 허가한 ‘졸겐스마주’는 결함이 있는 유전자를 기능적으로 대체하는 유전물질이 포함된 유전자치료제로 첨단바이오의약품이다.
첨단바이오의약품은 살아있는 세포·조직이나 유전물질 등을 원료로 한 세포치료제·유전자치료제 등으로 '첨단재생바이오법'에 따라 장기추적조사 등 차별화된 안전관리, 연구개발·제품화 지원 등을 받을 수 있다.
‘졸겐스마주’는 생존운동뉴런1(SMN1 : Survival Motor Neuron) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 ‘척수성 근위축증(SMA)’ 환자에게 정맥으로 단회 투여하는 치료제입니다.
생존운동뉴런(SMN) 단백질은 발현정보를 가지고 있는 유전자를 말한다. 이 단백질은 뇌와 척수에서 일어난 운동자극을 근육 등에 전달하는 신경세포의 유지에 필요한 단백질이다.
환자는 기능을 하지 못하는 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자 대신에 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자를 운반체(벡터)로 전달받아 중추신경계 운동신경세포에서 생존운동뉴런(SMN) 단백질을 만들 수 있게 된다.
이 약은 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증 환자 중에서 ▲제1형 척수성 근위축증 임상적 진단이 있거나 ▲생존운동뉴런2(SMN2) 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용하도록 허가되었습니다.
식약처는 “첨단재생바이오법의 심사기준에 따라 신청 의약품에 대한 품질, 안전성·효과성, 시판 후 안전관리계획 등에 대해 과학적으로 철저하게 심사·평가했다”며 “이 약은 첨단재생바이오법 제30조에 따른 ‘장기추적조사’ 대상 의약품으로서, 투여일로부터 15년간 이상사례 등을 추적해야 하며, 처음 판매한 날부터 1년마다 장기추적조사 한 내용과 결과 등을 식약처에 보고해야 한다“고 설명했다.
장기추적조사란 줄기세포 또는 동물의 조직·세포를 포함하는 첨단바이오의약품이나 투여 후 일정기간동안 이상사례의 발생 여부를 확인할 필요가 있을 경우 5-30년 이내의 추적 기간 부여하는 제도이다.
식약처는 “이번 품목 허가로 치명적 질환인 척수성 근위축증 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
참고로 척수성 근위축증은 전 세계적으로 신생아 1만명당 1명꼴로 발생하는 희귀질환이다.
