안구림프종 진단율 높일 유전자 돌연변이 규명
안구림프종 진단율 높일 유전자 돌연변이 규명
연세대 세브란스병원 이준원·이승규·이승태 교수 연구팀

환자 9명 전장엑솜염기서열 분석 … MYD88·PIM1·IGLL5 등 확인

"환자 맞춤형 항암제 선택 및 반응, 저항성 예측에도 도움"
  • 서정필
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2020.10.05 11:16
  • 댓글 0
이 기사를 공유합니다

(왼쪽부터) 연세대학교 세브란스병원 이승규, 이승태 이진원 교수
(왼쪽부터) 연세대학교 세브란스병원 이승규, 이승태 이진원 교수

[헬스코리아뉴스 / 서정필] 안구 내 림프종 진단율을 크게 높일 수 있는 연구 결과가 나왔다. 안구 림프종 환자에게 공통적으로 발견되는 유전자 돌연변이를 발견한 이번 연구로 희귀암인 안구 내 림프종을 조기에 발견해 치료할 수 있는 가능성이 높아졌다.

연세대학교 세브란스병원 안과 안종양클리닉 이준원·이승규 교수, 진단검사의학과 이승태 교수 공동 연구팀은 안구 내 림프종 환자의 유리체 검체로 유전체 검사를 실시해, 환자들에게 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다.

연구팀은 2018년 6월부터 2019년 4월까지 세브란스병원 안과를 내원한 환자 9명을 대상으로 유리체 절제술을 이용해 획득한 검체를 활용해, 전장엑솜염기서열을 분석했다.

분석 결과 모든 연구 대상 환자(100%)에게서 MYD88 유전자 돌연변이가 관찰됐으며, PIM1, IGLL5 유전자의 돌연변이도 8명(89%)에게서 확인됐다.

또한 6명(67%)의 환자에서는 CDKN2A 유전자 결손을 확인했으며, ERCC6 유전자의 생식세포 돌연변이도 발견됐다.

연구팀은 “이번 연구를 통해 확인된 특정 유전자 돌연변이의 존재 여부를 검사해 안구 내 림프종을 진단하는 것이 가능해졌다”고 설명했다. 안구 내 림프종 환자의 전 유전체 수준의 분석 결과는 이번 연구를 통해 세계 최초로 보고된 것이다.

안구 내 림프종(유리체망막 림프종)은 매우 드문 질환으로, 중추신경계 림프종으로 발전해 생명을 위협할 수 있다. 포도막염으로 오진돼 오래 치료를 받다가, 뒤늦게 진단되는 경우가 많다.

또한, 안구 내의 검체량이 적어 조직검사를 해도 진단이 어려운 경우가 많다. 때문에 안구 내 림프종을 진단하기 위한 조직검사 외에도 여러 보조적 검사들이 발전해 왔으나 완벽한 진단법은 없었다.

이런 상황에서 이번 연구 결과가 발표되면서 앞으로는 조직검사 결과 음성이 나온 경우에도 유전자 검사를 통해 안구 내 림프종을 진단할 수 있는 길이 열렸다. 이를 바탕으로 안구 내 림프종의 새로운 진단기준을 확립하고 진단율을 획기적으로 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다.

이승규 교수는 “향후 차세대염기서열 분석법을 이용한 방법이 안구 내 림프종 표준 진단법 중 하나로 자리 잡을 수 있을 것으로 예상한다”며 “진단이 늦어져 생명을 위협하는 질환에서 조기 진단을 통해 빠른 치료와 좋은 예후를 기대할 수 있을 것”이라고 설명했다.

이 교수는 ”진단 뿐 아니라, 이러한 전 유전체 수준의 돌연변이 분석 결과는 환자 맞춤형 항암제의 선택 및 반응, 저항성 예측에도 도움을 줄 수 있을 것으로 생각된다“고 말했다.

연구결과는 ‘유리체망막 림프종의 전장엑솜염기서열 분석을 통한 돌연변이 확인(Whole exome sequencing identifies mutational signatures of vitreoretinal lymphoma)’이라는 제목으로 혈액암 관련 국제학술지 ‘헤마톨로지카’(Haematologica) 최근호에 게재됐다.


댓글삭제
삭제한 댓글은 다시 복구할 수 없습니다.
그래도 삭제하시겠습니까?
댓글 0
댓글쓰기
계정을 선택하시면 로그인·계정인증을 통해
댓글을 남기실 수 있습니다.

      • 회사명 : (주)헬코미디어
      • 서울특별시 마포구 매봉산로2길 45, 302호(상암동, 해나리빌딩)
      • 대표전화 : 02-364-2002
      • 청소년보호책임자 : 이슬기
      • 제호 : 헬스코리아뉴스
      • 발행일 : 2007-01-01
      • 등록번호 : 서울 아 00717
      • 재등록일 : 2008-11-27
      • 발행인 : 임도이
      • 편집인 : 이순호
      • 헬스코리아뉴스에서 발행하는 모든 저작물(컨텐츠, 기사)는 저작권법의 보호를 받는 바, 무단·전재·복제·배포 등을 금합니다.
      • 「열린보도원칙」 당 매체는 독자와 취재원 등 뉴스이용자의 권리 보장을 위해 반론이나 정정보도, 추후보도를 요청할 수 있는 창구를 열어두고
        있음을 알려드립니다. 고충처리인 이슬기 02-364-2002 webmaster@hkn24.com
      • Copyright © 2024 헬스코리아뉴스. All rights reserved. mail to admin@hkn24.com
      ND소프트
      편집자 추천 뉴스
      베스트 클릭